Вернуть зрение пациенту с глаукомой возможно, если использовать стволовые клетки из его крови. К такому выводу пришли учёные НИИ офтальмологии имени Чарльза Шепенса (США). Наследственные дистрофии сетчатки (НДС) представляют собой широкий спектр фенотипически и генетически гетерогенных заболеваний, вызываемых мутациями свыше 300 генов. Согласно результатам, опубликованным в понедельник 24 мая, врачи впервые применили генную терапию для восстановления частичного зрения у слепого человека.
"В сумерках вообще не вижу": про маленьких пациентов и их диагноз
- Генная терапия показала эффективность в лечении врожденной слепоты
- Генная инженерия остановит эпидемию близорукости
- Офтальмология - новости и достижения
- Врачи клиники
В России создали слабозаметную для иммунитета генную терапию от болезни сетчатки
Будущие исследования израильских ученых будут направлены на то, чтобы выяснить является ли дефект в гене LEPREL1 причиной близорукости у остальных людей. В успехе предстоящих исследований ученые уварены. Информируем вас о том, что этот сайт собирает метаданные пользователя cookie-файлы с целью повышения качества обслуживания пользователей сайта.
В многоцентровое открытое исследование с изменением дозы было включено 18 участников с ПР в возрасте от 18 до 77 лет. Десять участников были включены в фазу повышения дозы, а 8 — в фазу расширения. Стратегический партнер компании Ocugen, компания CanSinoBIO, предоставил для испытаний химию, производство и средства контроля, а также клинические материалы. Три пациента находились под наблюдением в течение 9 месяцев, а 4 — в течение 6 месяцев.
Прибыли гости из Республики Беларусь, г. На выставке фирм-производителей участники конференции смогли ознакомиться с последними достижениями российской и зарубежной офтальмологии. Научная часть конференции была представлена более 17 докладами. Среди представленных докладов много вопросов было к д. Семак, выступившей на тему: «Гиалуроновая кислота и прозрачность роговицы». Слушателей впечатлил результат применения новых представленных препаратов. Выступление И. Дмитриева Н. Новгород с темой: «Роботизированные инструменты и применение обучаемых алгоритмов в офтальмологии» стало примером внедрения технологического прогресса на практике.
Лекарство вводилось только в один глаз. Терапия и тесты были проведены в течение 6 месяцев и результаты были просто поразительны. Абсолютно все участники продемонстрировали значительное улучшение зрения. Даже два самых тяжелых пациента. В среднем все они стали видеть на 2-3 строчки больше букв. Схема генной терапии Исследование препарата основанном на аденоассоциированном вирусном векторе дикого типа продолжается на 6 других пациентах.
В РФ создали слабозаметную для иммунитета генную терапию от заболевания сетчатки
| Офтальмология - новости и достижения | Генная терапия с инъекцией вируса, переносящего особый белок в сетчатку, уже помогает бороться с некоторыми видами слепоты. |
| Офтальмология | По данным ВОЗ, НЗОЗ составляют не менее 35% (у детей — до 40%) случаев заболеваемости офтальмологического профиля, приводящих в 65–70% к инвалидности [11]. |
Генная терапия полностью вернула зрение людям с редкой болезнью
| Российские учёные разработали генный препарат для предотвращения наследственной слепоты | Вернуть зрение пациенту с глаукомой возможно, если использовать стволовые клетки из его крови. К такому выводу пришли учёные НИИ офтальмологии имени Чарльза Шепенса (США). |
| Устройство для генной терапии заболеваний глаз от Eyevensys | Они разработали светочувствительный белок опсин MCO1. Ген этого белка MCO1 «вставили» напрямую в ДНК биполярных клеток мышей с врожденной слепотой. |
| Новая генная терапия редкой болезни глаз | Х-сцепленный RP (пигментный ретинит), вызванный мутациями в гене RPGR, является наиболее распространенной формой рецессивного RP. |
| Зрение восстановят с помощью генетики. Главные новости Москвы онлайн на | В Научно-технологическом университете «Сириус» разработают первую российскую технологию генной терапии наследственной дистрофии сетчатки — заболевания, при котором люди слепы. |
"Микрохирургия глаза"
- Генная терапия
- Генная терапия полностью вернула зрение людям с редкой болезнью
- Новости и события
- Надежда на зрение: новое исследование - новости медицины
Генная терапия полностью вернула зрение людям с редкой болезнью
Развитие технологий генной терапии, которые позволят лечить генетические заболевания путем корректировки дефектных генов в организме человека. Доктор философии, профессор офтальмологии в UPenn. Все пациенты, включенные в исследование, имели две разные мутации CEP290. Российские ученые разрабатывают новый метод лечения заболеваний роговицы глаза с использованием клеточных технологий. Об этом сообщает РИА Новости со ссылкой. Генная терапия, разработанная группой ученых Университета «Сириус», позволяет ввести в выжившие клетки сетчатки модифицированную версию гена AIPL1. заболевания, при котором люди слепы.
Чтобы видеть!
Лукстурна действует путем доставки здоровой копии гена RPE65 напрямую к клеткам сетчатки. Эти клетки затем продуцируют нормальные белки, которые превращают свет в электрический сигнал. Тем самым происходит восстановления зрения. Генная терапия предназначена только для больных с жизнеспособными клетками сетчатки, их наличие должен определить лечащий врач. Лечение должно осуществляться отдельно для каждого глаза в разные дни, при этом между процедурами должно пройти не менее 6 дней. Препарат вводится путем субретинальной инъекции, процедуру может проводить только квалифицированный глазной хирург. Пациентам также прописывается краткий курс перорального преднизона для того, чтобы снизить возможную иммунную реакцию.
И во время двенадцатой операции глаз всё же пришлось удалить. Взамен поставили протез. Принять ситуацию и свой новый вид Анне было непросто. Чтобы смотрелось более естественно, пластиковый муляж вручную расписывал художник в Центре глазного протезирования. Кстати, сделать можно и нечто оригинальное. Например, нарисовать картину или кошачий глаз. На создание муляжа уходит несколько дней. Если нужно быстрее, то можно напечатать фотографию радужки на принтере. Создание накладки — дело ответственное. Ведь пациенту придётся носить её в течение двух лет каждый день, потом — плановая замена. Анне новый глаз очень нравится. Неудобств не доставляет — ну, кроме того, что не видит. Анна делится своим опытом в блоге и мотивирует тех, кто оказался в похожей ситуации. Моральная поддержка очень важна, но и без технической в современной офтальмологии никуда. А именно без неё мог остаться первый в России человек с бионическим глазом. Григорию Ульянову из Челябинска шесть лет назад вживили американский чип с шестьюдесятью крошечными электродами, на которые поступает изображение с камеры на очках. Микротоки стимулируют клетки сетчатки, и пациент очень расплывчато, но видит. Устройство изменило жизнь Григория, который 20 лет до этого прожил во мраке — у него тяжёлая болезнь сетчатки — пигментный ретинит. Но недавно компания-производитель бионических глаз обанкротилась!
Разработку уже протестировали наклетках эпителия сетчатки. Результат подтвердил эффективность разработанного лекарства. Лекарство будет замедлять развитие слепоты присиндроме Ашера. Перспективность такого лечения втом, что оно сможет полностью остановить потерю зрения утех, укого пока нет проявлений этого генетического заболевания.
Этот участок ДНК повреждается у носителей одной из форм амавроза Лебера, в результате чего светочувствительные клетки их сетчатки начинают массово гибнуть в первые месяцы жизни носителя мутантной версии AIPL1. В результате этого треть пациентов теряет зрение, а у остальных оно крайне ослабляется. Исследователи разработали генную терапию, которая позволяет ввести в выжившие клетки сетчатки модифицированную версию гена AIPL1. В его структуру ученые внесли небольшие изменения, которые заставляют клетку активнее вырабатывать молекулы белка. Работу данной генной терапии исследователи проверили на культурах клеток пигментного эпителия сетчатки, а также сравнили ее эффективность и иммуногенность с терапией на базе оригинальной формы гена AIPL1.
Чтобы видеть!
Проблемы со зрением у старшего мальчика родители стали замечать в 1,5 года. Ребенок не мог фокусироваться на предметах. И становилось только хуже. Когда в семье появился еще один ребенок, все повторилось. Сейчас мальчики видят только при дневном свете. В сумерках и ночью вообще ничего не вижу", — рассказал один из детей. Если днем еще можно что-то рассмотреть, то в темное время суток или в темной комнате зрение у людей с таким диагнозом фактически пропадает. У пациентов с такой патологией — полное отсутствие сумеречного зрения. Свет не улавливается, предметы еле различимы, все буквально плывет.
Но на помощь врачам пришла генная инженерия. Такие проблемы — из-за мутации одного из генов. Клетки медленно умирают. Острота зрения падает.
Рисунок 1. Определение внутриглазного давления и дифференциальная диагностика открытоугольной и закрытоугольной глаукомы. Рисунок 2. Анатомические различия между нормальным и глаукоматозным зрительным нервом. Рисунок 3.
Они не размножаются в организме и не вызывают заболевание, а являются лишь системой доставки генетического материала в клетки", — рассказал заведующий лабораторией при МГМУ им. Сеченова Минздрава России Александр Малоголовкин. Исследователи: Отработали технологию получения вирусных векторов; Проверили технологию очистки и концентрирования; Создали уникальную генетическую конструкцию и поместили ее в вирусные векторы. Разработку уже протестировали на клетках эпителия сетчатки. Результат подтвердил эффективность разработанного лекарства.
Студенты проводят осмотр переднего отрезка глаза пациента в щелевой лампе аппарат, позволяющий производить биомикроскопический анализ видимых частей глаза. С распространенными глаукомами и катарактами российские офтальмологи отлично справляются. А если становится понятно, что природа заболевания имеет наследственную подоплеку, то следующим шагом специалиста должно стать установление точного диагноза, так как подход к лечению генетических заболеваний может быть абсолютно другим. Так, по клиническим признакам некоторые формы наследственных заболеваний сетчатки очень схожи между собой. И невмешательство в ситуацию грозит гибелью сетчатой оболочки глаза. Еще несколько десятилетий назад врач мог перепутать симптомы разных заболеваний, потому что тактика лечения при этом была бы одинаковой: витаминная терапия и щадящий зрительный режим. Сегодня же офтальмогенетика позволяет поставить точный диагноз и назначать терапию для каждого конкретного случая, которая не только поддерживает, но и во многих случаях помогает в лечении.
Чтобы видеть!
Нежелательные явления на фоне лечения ограничились увеитом, который встречался у 71% участников, получавших высокие дозы вектора гена, и у 15% остальных пациентов. РетинаФонд официально объявляет о начале сбора денег для проведения второго, лабораторного этапа разработки генной терапии синдрома Ашера. Восьмилетний мальчик, прошедший курс генной терапии для лечения слепоты по технологии Luxturna, 2017 год AP Photo/Bill West. OCU400 представляет собой генно-независимую модификаторную генную терапию, предназначенную для доставки гена NR2E3, который регулирует физиологические функции в. Ученые Мичиганского государственного университета США планируют опробовать метод генной терапии наследственного заболевания, приводящего к слепоте, на людях.
Почти 40 000 младенцев подвержены этому заболеванию
- Генная инженерия остановит эпидемию близорукости
- Офтальмология - новости и достижения
- Учёные нашли способ лечения слепоты при помощи клеток крови
- Эксперементально-клинические исследования в офтальмологии
- Почти 40 000 младенцев подвержены этому заболеванию
Российские учёные разработали генный препарат для предотвращения наследственной слепоты
Сеченова Минздрава России Александр Малоголовкин. Исследователи: — Отработали технологию получения вирусных векторов; — Проверили технологию очистки и концентрирования; — Создали уникальную генетическую конструкцию и поместили ее ввирусные векторы. Разработку уже протестировали наклетках эпителия сетчатки. Результат подтвердил эффективность разработанного лекарства.
В результате этого треть пациентов теряет зрение, а у остальных оно крайне ослабляется. Исследователи разработали генную терапию, которая позволяет ввести в выжившие клетки сетчатки модифицированную версию гена AIPL1. В его структуру ученые внесли небольшие изменения, которые заставляют клетку активнее вырабатывать молекулы белка. Работу данной генной терапии исследователи проверили на культурах клеток пигментного эпителия сетчатки, а также сравнили ее эффективность и иммуногенность с терапией на базе оригинальной формы гена AIPL1. Проведенные исследователями наблюдения показали, что генная терапия на базе измененной формы гена AIPL1 успешно проникала в клетки и заставляла их вырабатывать нужный белок.
В работе в том числе приняли участие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. Об этом «Известиям» рассказали в Министерстве науки и высшего образования РФ. Нейропатия Лебера встречается с частотой один случай на 30 тыс. Ранее роль этого гена оставалась неизвестной. Оказалось, что его продукт — белок DNAJC30 — выполняет функцию шаперона в дыхательной цепи митохондрий, то есть помогает пространственной конфигурации полипептидной цепи. Отсутствие белка DNAJC30 из-за мутации гена приводит к тому, что в митохондриях накапливаются нефункциональные белки. Это нарушает дыхательную цепь митохондрий клеток, что приводит к развитию клинической картины заболевания. Именно на него внешне похож один из главных белковых комплексов в митохондриях. Шнурки изнашиваются, и их нужно вовремя менять.
Сегодня Антонио может делать вещи, которые раньше были для него немыслимы, например, играть в видеоигры с друзьями и безопасно ходить. Его история — это дань силе решимости и новаторства, а также символ того, как наука, когда она используется во благо, творит почти чудеса. Антонио помогает его мать. Фотография ее глаз до и после генной терапии см. Теперь медицинский мир с интересом наблюдает за этой новой генной терапией: она может стать ключом к лечению других заболеваний глаз и дать надежду миллионам людей во всем мире. Как сказал сам Сабатер: «Если мы можем помочь одному человеку, мы можем помочь всем». Теги: перспектива ФП на Фатто Котидиано Альберто Робиати и Джанлука Риччио знакомят читателей со сценариями будущего: возможностями, рисками и возможностями, которые у нас есть, чтобы создать возможное будущее. Ежедневные обновления и дополнительный контент. Подавать статьи, раскрывать результаты исследований или научные открытия написать в редакцию.
Новое в офтальмологии
Генная инженерия остановит эпидемию близорукости Генная инженерия остановит эпидемию близорукости Автор: Миронова Ирина Сергеевна Мед. Примечательно, что ухудшение зрения происходит только у тех, кто много читает или все свободное время проводит у компьютера. Как следует из публикации в журнале PLoS Genetics, люди с мутацией гена APLP2, имеют в пубертатном периоде высокий в пять раз выше обычного риск развития близорукости. Однако, это касается только тех детей, которые читают ежедневно не менее часа, или занимаются столько же времени с мелкими деталями. Для установления истинности данного факта, провели научное исследование, в котором на базе одного медицинского центра, было обследовано примерно 14 тыс.
Генная терапия позволяет ввести в выжившие клетки сетчатки модифицированную форму гена AIPL1, которая стимулирует клетки к активному выделению нужного белка. В ближайшее время планируется проведение экспериментов на животных для подтверждения эффективности данной терапии.
Доставить их в нужное место в глазу помогли хемокины, учёные нашли 12 видов их. Опыты проводились на мышах, в результате исследования была выявлена огромная роль хемокинов в восстановлении зрения. Ранее сообщалось, что если вам нравится читать лёжа на боку или на животе, то стоит отказаться от привычки, так как это неудобно для глаз и вредит зрению.
Новое слово в контактной коррекции. На рынке средств контактной коррекции появилась новая продукция компании Вистакон — торические контактные линзы Advanced с увлажняющим агентом Hydraclear. Реклама обещает качественно новый уровень стабильности линз на роговице. Упрощается и подбор линз в силу широких возможностей представленного ассортимента. Другим американским производителем изготовлены и запатентованы линзы, которые «умеют» вести себя точно так же, как и очки-«хамелеоны». При ярком солнечном свете линзы становятся слегка затемненными, - но не настолько, чтобы изменить цвет глаз и вызвать какой-либо зрительный дискомфорт. В помещении линзы «SunTacs», как их называет производитель, вновь обретают полную прозрачность. В перспективе ассортимент подобных линз будет значительно расширен; появятся отдельно декоративные модели наряду с линзами, назначаемыми при каких-либо аномалиях рефракции. Изготовлены и первые образцы мультифокальных торических мягких контактных линз. Как говорят представители фирмы производителя, - Unilens Vision Inc. В производстве линз опробованы авторские технологии компьютерного контроля Alges, которые позволяют подбирать линзы строго индивидуально, после тончайшего анализа микрорельефа роговицы каждого пациента. Даешь родопсиновые диски! Разгадан секрет восстановления светочувствительных органелл фоторецепторов сетчатки — так называемых родопсиновых дисков. Об этом сообщают специалисты Медицинского колледжа Уэйлл Корнелл. Открытию многие придают едва ли не фундаментальное значение. И вот почему. Как известно, восприятие света и цвета определяют два основных типа фоторецепторных клеток — колбочки и палочки. Доля палочек, ответственных за черно-белое видение, значительно превышает количество колбочек, способных обеспечивать известное всем цветное изображение. Тем не менее, повреждение областей сетчатки, где локализованы в основном палочки, нередко является предпосылкой и следствием серьезных патологий органа зрения. Палочки обладают особыми внутриклеточными структурами — органоидами — которые условно называют «внешними сегментами», каждый из которых содержит около тысячи уплощенных образований дисков , которые содержат фермент родопсин. Новые диски достаточно быстро образуются вновь. Но механизм их образования, его истоки, до недавнего времени оставался загадкой для специалистов. Ученые из Уэйлл Корнелл провели ряд исследований с привлечением лабораторных животных крыс. Генетический метод — трансфекция сетчатки, — который, собственно, и позволил решить проблему, заключался во введении в группы специализированных клеток сетчатой оболочки различных генов, способных активировать и тормозить важнейшие функции, свойственные этим клеткам. Путем проб и ошибок было установлено, что новые светочувствительные диски формируются за счет слияния родопсиновых «капель» в основании внешнего сегмента. Сначала образуются первичные диски, а потом уже они пополняют ряды тех, которые и служат расходным материалом в процессе световосприятия. Весь процесс контролируется действием регуляторного белка из группы SARA-SMAD, провоцирующего включение целого комплекса факторов, которым, собственно, и определяется конечный результат. Это открытие в самой ближайшей перспективе может очень облегчить разработку лечебных алгоритмов для терапии ряда патологий сетчатки, в том числе генетически детерминированных, а их на сегодняшний день насчитывается уже около ста. Табакокурение приводит к катаракте? Катаракта — проблема не новая. Более того, это заболевание сопутствует человеку в течение всей его биологической истории. Известно, что среди наиболее весомых причин помутнения хрусталика выделяют те, которые связаны с какими-либо нарушениями в обмене веществ, иначе говоря, метаболизме. Первоисток, впрочем, может быть разным — пожилой возраст с характерными изменениями обмена, некоторые группы общих заболеваний, и, наконец, какие-либо токсические вещества, которые на протяжении длительного времени систематически поступают в организм, поневоле встраиваясь в метаболические цепи и трансформируя их каким-то образом. Давно известно, что курение и здоровые глаза — понятия несовместимые. В последние годы удалось значительно конкретизировать этот тезис. Исследователи из Института офтальмологии Чжецзянского университета Китай проанализировали обширный круг научных работ, посвященных катаракте и опасностям, ведущим к ее развитию. Оказалось, что между длительным употреблением табака и некоторыми формами данного заболевания существует совершенно определенная связь. Чтобы риск возрастной катаракты увеличился, вовсе не обязательно курить десятилетиями. Другое дело, что прослеживается четкая корреляция между табаком и ядерной формой болезни это когда мутнеет центр хрусталика. Сюда же относится и субкапсулярная катаракта, при которой страдает задний отдел хрусталика. На риск же развития кортикальной катаракты, при которой болезненный процесс охватывает наружные слои хрусталика, курение, по-видимому, не оказывает влияния. Все знают, что с катарактой во многих случаях можно справиться оперативным путем. Но заболевание нередко впервые диагностируется на достаточно поздней стадии. Оперировать или нет, - это может решить только специалист-офтальмолог. И все же проще постепенно прекращать сознательное введение токсинов в организм. Он отплатит вам благодарностью, вот увидите.
Человечество преодолеет слепоту уже совсем скоро
Лекарственное средство разработано для терапии дистрофии сетчатки, вызванной мутацией в гене RPE65, который кодирует белок, специфичный для пигментного эпителия сетчатки глаза. Созданная в 2021 году компания Science анонсировала свой первый продукт, который со временем начнёт возвращать зрение пациентам с рядом фатальных заболеваний глаз. Пигментный ретинит — наследственное дегенеративное заболевание глаз, вызванное мутацией более чем в 71 гене, от которого страдают свыше двух миллионов человек в мире. Эти результаты были опубликованы в журнале International Journal of Molecular терапия включает использование модифицированной версии аденоассоциированного вируса.